Es wird angenommen, dass das Risiko zur Ausbildung einer Autoimmunerkrankung genetisch mitbedingt wird. Im Rahmen genetischer Studien bemüht man sich darum, „krankheitstreibende“ Genregionen verschiedener Zellpopulationen zu kartieren. Dennoch gibt es bislang wenig Klarheit darüber, wie genau die einzelnen Abschnitte der verschiedenen beteiligten Zellen bei akuten Krankheitsschüben reguliert werden und welchen Stellenwert dies im Einzelfall für die Erkrankung hat. Forscher des Brigham and Women's Hospital aus den USA haben hierzu eine neuartige statistische Methode namens SCENT (single-cell enhancer target gene mapping) entwickelt. SCENT verwendet multimodale Einzelzelldaten, um das Genom von Zellen einschließlich ihrer regulatorischen Komponenten zu kartieren und zu bewerten.
Das Team wandte SCENT auf neun multimodale Datensätze einzelner Zellen aus verschiedenen menschlichen Geweben an, um die Feinheiten der DNA-Regulation in jedem Zelltyp besser zu verstehen. Dabei konnten sie für verschiedene Autoimmunerkrankungen mittels sogenannter „Gene-Enhancer-Karten“ nachweisen, dass krankheitsrelevante regulatorische Impulse nicht nur von Immunzellen ausgehen, sondern auch von Zellen im attackierten Gewebe selbst stammen, was auf ein komplexes Zusammenspiel hindeutet.
Die Wissenschaftler schlussfolgern, dass zukünftige genetische Studien zu Autoimmunerkrankungen zellunspezifische und gewebsübergreifende „Gene-Enhancer-Karten“ erstellen sollten, anstatt das Genom der beteiligten Zelltypen einzeln zu analysieren.
Die neue methodische Herangehensweise mittels SCENT könnte unser Verständnis von genetischen Daten und Krankheitsmechanismen bei autoimmunen Erkrankungen in Zukunft deutlich verbessern.
Quelle: https://medicalxpress.com/news/2024-04-statistical-method-genetic-autoimmune-diseases.html