Eine kürzlich durchgeführte Studie einer amerikanischen Forschungsgruppe hat einen spezifischen Biomarker des Morbus Bechterew (syn. Spondylitis ankylosans) identifiziert. Ungefähr eine von zweihundert Personen ist von dieser Erkrankung betroffen, Männer bis zu fünfmal häufiger als Frauen. Die Autoimmunerkrankung führt zu schmerzhaften Entzündungen der Wirbelsäule und der Iliosakralgelenke. Im Endstadium kommt es zu einer zunehmenden Versteifung der Wirbelsäule und zum klinischen Bild eines teilweise grotesk anmutenden Rundrückens. Die Erkrankung manifestiert sich gelegentlich auch außerhalb der Wirbelsäule (z.B. durch Sehnenschwäche oder Entzündungen des Auges).
Die Forscher entdeckten, dass bei etwa 72% der Menschen mit Morbus Bechterew eine bestimmte genetische Mutation im sogenannten CARD9-Gen vorhanden ist. Das Gen ist in bestimmten Abwehrzellen vorhanden, welche Krankheitserreger anhand charakteristischer Muster erkennen und dadurch eine Signalkaskade einleiten, die zur Immunantwort führt. Die beschriebene Mutation macht das CARD9-Gen überaktiv, was möglicherweise zu einer gesteigerten autoimmunen Aktivität führt.
Die Forscher stellten fest, dass Mäuse ohne das CARD9-Gen keinen Morbus Bechterew entwickelten. In menschlichen Blutproben ließ sich ermitteln, dass Patienten mit einem mutierten CARD9-Gen höhere Konzentrationen des proinflammatorischen Zytokins Interleukin-17 (IL-17) aufwiesen. IL-17-Inhibitoren (z.B. Secukinumab) werden bereits zur Therapie des Morbus Bechterew eingesetzt, was nahelegt, dass Personen mit der CARD9-Mutation möglicherweise gut auf diese Inhibitoren ansprechen. Das CARD-9 Gen könnte somit als Biomarker verwendet werden, um die Therapie des M. Bechterew zu personalisieren und zu optimieren.