Durch die Analyse der Daten von mehr als 12.000 Personen mit multipler Sklerose (MS) haben Forscher mittels eines genomweiten Assoziationsstudien-Ansatzes (GWAS) eine genetische Variante identifiziert, die mit einem schnelleren Krankheitsverlauf der Autoimmunerkrankung in Verbindung steht. Die Validierung dieser Ergebnisse erfolgte durch genetische Analysen von fast 10.000 zusätzlichen MS-Patienten.
Die beschriebene Variante liegt in einem DNA-Bereich, der bislang nicht mit der Multiplen Sklerose in Verbindung gebracht wurde. Wenn bei MS-Patienten zwei Kopien der Genvariante vorhanden sind, kommt es zu einem deutlich rascheren Krankheitsprogress. Die entdeckten Gene sind normalerweise im Gehirn und Rückenmark aktiv, was darauf hindeutet, dass das Fortschreiten der Erkrankung wahrscheinlich einer verminderten Widerstandsfähigkeit des Nervensystems zuzuschreiben ist.
Das Ergebnis der Arbeit liefert bedeutende Fortschritte zum besseren Verständnis der Pathophysiologie der Erkrankung.
Quelle: https://news.yale.edu/2023/06/28/genetic-variant-linked-faster-progression-multiple-sclerosis